KI und Graphdatenbanken Auf der Spur seltener Kinderkrankheiten

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Künstliche Intelligenz eröffnet in der Medizin Behandlungsmöglichkeiten, die noch vor Kurzem undenkbar waren. Ein Ökosystem für personalisierte Medizin soll Kindern mit seltenen Erkrankungen helfen. Dabei spielen Graphdatenbanken eine Schlüsselrolle.

Der aktuelle Boom um künstliche Intelligenz (KI) beschleunigt medizinische Forschung entscheidend und eröffnet besonders in der Medizinelektronik neue Möglichkeiten. Ein anschauliches Beispiel liefert die Münchner Care-for-Rare Foundation: Diese verfolgt das Ziel, mit moderner Technik ein Ökosystem für personalisierte Präzisionsmedizin aufzubauen. Dabei geht es um nicht weniger als um Kinder mit seltenen Erkrankungen wirksamer zu helfen. Eine zentrale Rolle übernehmen dabei Graphdatenbanken.

In Deutschland sterben jährlich mehr als 2.000 Kinder an seltenen Erkrankungen. Eine rechtzeitige Diagnose entscheidet oft zwischen Leben und Tod. Doch die medizinische Realität zeigt: Der Weg zur Diagnose dauert oft zwischen vier und acht Jahren. Etwa 30 % der betroffenen Kinder erleben ihren fünften Geburtstag nicht. Um hier nachhaltige Verbesserung zu schaffen, gründete der Münchner Kinderonkologe Professor Christoph Klein, Direktor der Kinderklinik und -poliklinik am Dr. von Haunerschen Kinderspital der LMU München, bereits 2009 die Care-for-Rare Foundation. Seitdem arbeitet die Stiftung gemeinsam mit einem weltweiten Netzwerk aus Spezialisten der Medizin und Forschung an neuen Diagnose- und Therapieansätzen.

Präzise Diagnostik durch Deep Phenotyping und SNP-Analyse

Die Basis wirksamer personalisierter Medizin bildet das Deep Phenotyping: Hierbei analysieren Forscher auf molekularer Ebene Biomarker in Zellen eines Patienten und decken dadurch genetische Mutationen auf. Besonders bedeutend sind dabei sogenannte Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) – minimale Variation innerhalb der 3,2 Mrd. DNA-Nukleotide des menschlichen Genoms, die entscheidende Hinweise auf spezifische seltene Krankheiten geben können.

Im Dr. von Haunerschen Kinderspital zeigte es sich jedoch frühzeitig als problematisch, die enormen und heterogenen Datenmengen sinnvoll miteinander zu verbinden. RNA-Daten, zelluläre Proteine, Patientenhistorien, Blutwerte, Diagnoseberichte und Medikamenteninformationen erzeugen zusammen eine immense Datenkomplexität. Klassische relationale Datenbanken stießen hier an Grenzen: Komplexe, mehrschichtige Abfragen führten zu sinkender Leistung und hoher Wartungskomplexität; zudem erschwerten sie die Integration neuer Datenquellen.

Zur effizienten Bewältigung dieser Aufgaben kommen zunehmend Graphdatenbanken (Knowledge Graphen (KGs)) zum Einsatz. Diese Datentechnologie stellt Informationen intuitiv als Knoten und Beziehungen (Kanten) dar. So können biologische Objekte wie Proteine, RNA oder Patienten sowie deren Querverbindungen (beispielsweise „beeinflusst“, „hat Symptom“) abgebildet werden. Zusätzlich erlauben Graphdatenbanken die Integration qualitativer Datenmerkmale wie Zeitangaben und Messwerte. Ein großer Vorteil: Selbst hochverzweigte Netzwerke behalten ihre Transparenz und Detailtiefe. Komplexe biologische Zusammenhänge werden nicht nur darstellbar, sondern optimal auswertbar gemacht – ein entscheidender Schritt auf dem Weg zur personalisierten Medizin.

Fünf Fragen an...

Daniel Weiss ist Leiter der BioIT am Dr. von Haunerschen Kinderspital des Klinikums der LMU München. Als Diplom-Informatiker hat er sich bereits in den 2010er Jahren an der TU München intensiv mit Deep Learning beschäftigt und gefragt, warum KI und Maschinelles Lernen nicht in Kliniken genutzt werden.

Herr Weiss, warum fiel Ihre Wahl auf Graphdatenbanken?

Als Kinderkrankenhaus entwickeln wir keine eigene Software. Trotzdem sind wir auf neue Technologien angewiesen, um Abläufe effizienter zu gestalten. Zeit ist ein sehr, sehr wertvolles Gut, gerade im Zusammenhang mit Patienten. Die Idee zum Einsatz von Graphtechnologie kam über das Max-Planck-Institut für Biochemie, das bereits erfolgreich einen Neo4j-basierten Knowledge Graphen im Bereich Proteomik nutzt. Überzeugt hat uns der einfache Einstieg in Neo4j und die schnelle Verknüpfung unserer biomedizinischen Datenquellen. So konnten wir sehr schnell unsere Patientendaten in den KG einfügen.

Gibt es schon erste Ergebnisse von Seiten der Forscher?

Es ist schwierig, von Ergebnissen zu sprechen, auch weil wir keine falschen Hoffnungen wecken wollen. Das Potential von KI und Knowledge Graphen ist aber groß. Das zeigt zum Beispiel der KI-Hackathon der Technischen Universität München, an dem wir kürzlich teilnahmen. Die Studenten dort entwickelten auf Basis synthetischer Patientendaten ML Python-Modelle, um Vorhersagen zu treffen. Die vielversprechendsten Modelle wurden dann auf unseren CKG (Clinical Knowledge Graph) getestet und die Genauigkeit der Vorhersagen wurde mit Hilfe einer ML-Bewertungsmetrik (F1-Scores) validiert. Das zeigt, in welche Richtung der KI-Einsatz in der Forschung geht.

Welche Rolle übernimmt der CKG in der Praxis der Kinderklinik?

Das Ziel ist klar: Wir wollen den CKG nutzen, um für jedes Kind mit einer unklaren Diagnose eine Prognose erstellen zu können. Das Problem liegt ja oft darin, dass die Ärzte/Ärztinnen nicht wissen, warum ein Kind krank ist. Das ist eine unglaubliche Herausforderung. Wir haben zwar die Daten, aber wir können die Nadel im Heuhaufen nicht finden. Hier soll der Knowledge Graph helfen, Antworten zu finden. Dazu arbeiten wir in einem weltweiten Netzwerk zusammen und sind Teil der European Children’s Hospitals Organisation (ECHO).

Wie steht es mit dem Datenschutz?

Der Dual-Graph-Ansatz ermöglicht es uns, die sensitiven klinischen und genetischen Daten über mehrere Standorte hinweg DSGVO-konform zu analysieren. Die Daten selbst verlassen aber niemals den Standort. Das garantiert ein Höchstmaß an Sicherheit und zeigt: Datenschutz und interdisziplinäre Forschung schließen sich somit nicht aus. In unserem Projekt AMIGO können wir Forschern Zugang zu Multi-Omic-Daten von mehr als 10.000 europäischen Patienten geben. Die gewonnenen Erkenntnisse helfen, KI-Modelle zu trainieren und unterstützen letztendlich Ärzte/Ärztinnen auf der ganzen Welt.

Was planen Sie für die Zukunft?

Unser Plan ist es, den Einstieg in die Entwicklung von Algorithmen für den CKG so einfach wie möglich zu machen. Je mehr Teams von KI-Entwicklern Zugang zu Daten und Technologien wie KG und ML bekommen, desto besser. Deshalb suchen wir auch Startups und Unternehmen aus dem Pharma- und Biowissenschaftssektor, die mit uns zusammenarbeiten und die Entwicklung neuer Medikamente vorantreiben.

KI-gestützte Anwendung durch Graphdatenbanken

Eine Kombination aus KI und Methoden des maschinellen Lernens (ML) bieten Knowledge Graphen ganz neue Anwendungsmöglichkeiten. Natural Language Processing (NLP) erlaubt es etwa, öffentlich verfügbare Informationen automatisch in den Graph einzuspeisen. Graphalgorithmen können anschließend Patientencluster bilden, Zusammenhänge erkennen oder zuvor unbekannte Korrelationen und Kausalitäten zwischen Daten aufdecken. Zudem helfen Large-Language-Modelle (LLMs) dabei, Daten aufzubereiten und semantische Suchen in natürlicher Sprache zu ermöglichen.

Multi-Omics Clinical Knowledge Graph (CKG)

Das Dr. von Haunersche Kinderspital an der LMU München nutzt den Clinical Knowledge Graph (CKG) auf Basis der Graphtechnologie von Neo4j, entwickelt vom Max-Planck-Institut für Biochemie. Anfang 2025 umfasste dieses System bereits mehr als 16 Mio. Knoten und 220 Mio. Beziehungen. Aktuell sind rund 2.500 pädiatrische Patienten im CKG erfasst; in den nächsten Jahren sollen es bis zu 5.000 werden.

Durch den Multi-Omic-Ansatz integriert der CKG zahlreiche biologische Datenebenen gleichzeitig: Protein-, DNA- und Krankheitsdaten oder Medikamenteninformationen aus öffentlichen Datenbanken (z.B. DrugBank) werden miteinander verknüpft. Dies erlaubt Forschenden nicht nur eine schnellere Diagnosefindung, sondern eröffnet auch neue Anwendungen, indem sie beispielsweise überprüfen, ob bestehende Medikamente unerwartet auch in anderen Krankheitsfällen wirksam sind.

Datenschutz durch einen dualen Graph-Ansatz

Da medizinische und genetische Daten höchste Sensibilität haben, setzt das Dr. von Haunersche Kinderspital auf ein duales Graph-System: Sensible Patientendaten verbleiben auf einer internen Graphdatenbank innerhalb der Klinik, während synthetisch generierte anonymisierte Datenbasis-Graphen cloudbasiert zur Verfügung stehen. Mithilfe federierter Machine-Learning-Prozesse können entwickelte KI- und ML-Apps lokal an realen Patientendaten angewendet werden, während die sensiblen Daten sicher in der Klinik verbleiben. Die Algorithmen lernen direkt vor Ort, wo die Daten gespeichert sind.

Die geschickte Kombination aus KI, Graphdatenbanken und verbesserter Datentechnik bietet enormes Potenzial, um die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten entscheidend zu verbessern und im Datenmeer der 3,2 Mrd.DNA-Nukleotiden nicht die Spur zu verlieren. Außerdem ermöglicht die Kombination eine schnelle, genaue und personalisierte Versorgung schwer erkrankter Kinder – und liefert gleichzeitig einen wichtigen Beitrag zur Grundlagenforschung, von dem langfristig zahlreiche weitere Patientengruppen weltweit profitieren könnten. (heh)

EP Basics

Heterogene Daten leichter mit Graphdatenbanken verknüpfen

* Dr. Alexander Jarasch ist Global Head for Pharma and Life Sciences bei Neo4j und unterstützt Unternehmen beim Einsatz von Knowledge Graphen und Graphdatenbanken.

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